Искусственный интеллект на службе редких болезней

Автор: Денис Аветисян


Новая система помогает врачам диагностировать редкие заболевания мозга, используя знания из медицинских баз данных.

Система, использующая скоординированных агентов для извлечения и интеграции медицинских знаний из внешних баз данных, демонстрирует прирост точности до 10.2% в диагностике редких заболеваний по сравнению с традиционными подходами, подтверждая необходимость адаптации к реальным ограничениям и сложностям клинической практики.
Система, использующая скоординированных агентов для извлечения и интеграции медицинских знаний из внешних баз данных, демонстрирует прирост точности до 10.2% в диагностике редких заболеваний по сравнению с традиционными подходами, подтверждая необходимость адаптации к реальным ограничениям и сложностям клинической практики.

Исследователи разработали RADAR – систему, сочетающую большие языковые модели и внешние медицинские знания для улучшения точности диагностики редких заболеваний мозга по данным МРТ.

🚀 Квантовые новости

Подключайся к потоку квантовых мемов, теорий и откровений из параллельной вселенной.
Только сингулярные инсайты — никакой скуки.

Присоединиться к каналу

Несмотря на успехи в области медицинской визуализации, диагностика редких заболеваний остается сложной задачей из-за ограниченности обучающих данных. В работе ‘Learning to reason about rare diseases through retrieval-augmented agents’ представлена система RADAR, использующая агентов искусственного интеллекта и внешние медицинские знания для улучшения диагностики редких заболеваний головного мозга по данным МРТ. RADAR позволяет повысить точность и интерпретируемость диагностики, используя релевантные клинические данные из источников, таких как Radiopaedia, без дополнительного обучения моделей. Способна ли данная парадигма, основанная на расширении знаний, стать ключевым элементом в решении проблем диагностики заболеваний с низкой распространенностью в медицинской визуализации?


Редкие Болезни: Диагностика в Эпоху Больших Данных

Диагностика редких заболеваний по данным МРТ головного мозга – сложная задача, требующая обширных знаний и времени. Традиционные подходы затруднены огромным объемом медицинской литературы и тонкостями интерпретации изображений, что негативно сказывается на своевременности диагностики. Каждая новая система диагностики, обещающая спасение, в конечном итоге станет источником головной боли при эксплуатации.

Сравнительный анализ различных подходов к многоагентному диагностическому рассуждению показывает, что системы могут функционировать как отдельные эксперты, обмениваться независимыми диагнозами для достижения консенсуса, использовать состязательную информацию для проверки устойчивости или, как в предложенной RADAR-системе, дополнять рассуждения внешними медицинскими знаниями, полученными из Radiopaedia.
Сравнительный анализ различных подходов к многоагентному диагностическому рассуждению показывает, что системы могут функционировать как отдельные эксперты, обмениваться независимыми диагнозами для достижения консенсуса, использовать состязательную информацию для проверки устойчивости или, как в предложенной RADAR-системе, дополнять рассуждения внешними медицинскими знаниями, полученными из Radiopaedia.

RADAR: Усиление LLM Медицинскими Знаниями

RADAR – фреймворк, использующий извлечение информации и возможности больших языковых моделей (LLM) с внешней базой знаний. Ключевым компонентом является RAG-агент, динамически извлекающий релевантную медицинскую информацию для контекстуализации данных о пациенте. Это позволяет LLM получать доступ к актуальным знаниям, повышая точность диагностики. Предложенный подход преодолевает ограничения LLM, связанные с ограниченным объемом знаний и устаревшей информацией.

Примеры результатов, полученных с помощью RADAR-системы, демонстрируют, что использование внешних медицинских знаний позволяет достичь результатов, соответствующих эталонному диагнозу (выделен полужирным шрифтом).
Примеры результатов, полученных с помощью RADAR-системы, демонстрируют, что использование внешних медицинских знаний позволяет достичь результатов, соответствующих эталонному диагнозу (выделен полужирным шрифтом).

Извлечение Знаний: Основа RAG-Агента

RAG-агент использует генерацию запросов для поиска во внешнем источнике знаний, Radiopaedia, адаптируя запросы к конкретному вопросу. Извлечение знаний осуществляется с помощью Sentence Transformer all-MiniLM-L6-v2, создающего векторные представления текста, хранящиеся в FAISS Index для эффективного семантического поиска. Топ-k извлечение, основанное на косинусном сходстве, отбирает наиболее релевантные фрагменты, обеспечивая баланс между точностью и полнотой информации.

Валидация Диагностической Эффективности RADAR

Система RADAR была протестирована на наборе данных NOVA, представляющем собой коллекцию МРТ-сканов мозга пациентов с редкими заболеваниями. Результаты демонстрируют значительное повышение точности диагностики по сравнению с базовыми моделями, такими как GPT-4o. Достигнута точность Top-1 в 54.40%, сопоставимая с показателями врачей-неврорадиологов (48–52%). Улучшение точности Top-1 составило 7.97% по сравнению с Qwen3-32B и 10.19% в Top-5 по сравнению с DeepSeek-R1-70B. Каждая «революционная» технология завтра станет техдолгом.

Интеллектуальные Диагностические Системы: Взгляд в Будущее

Модульная конструкция RADAR обеспечивает простую интеграцию с другими инструментами и источниками данных. В дальнейшем планируется расширение базы знаний и совершенствование RAG-агента для охвата большего спектра заболеваний. Особое внимание будет уделено повышению точности, скорости диагностики и выявлению новых патологий. Представленная технология обладает потенциалом для трансформации диагностики, обеспечивая более быстрые и точные диагнозы и улучшая результаты лечения пациентов.

Исследование представляет систему RADAR, использующую извлечение информации из внешних источников, таких как Radiopaedia, для повышения точности диагностики редких заболеваний мозга по снимкам МРТ. Этот подход, конечно, не панацея, но он иллюстрирует вечную борьбу между теорией и практикой. Как заметил Марвин Минский: «Искусственный интеллект — это не попытка сделать компьютеры умными, а попытка понять, что значит быть умным.» По сути, система пытается имитировать процесс рассуждения врача, но, как и любая автоматизированная система, она подвержена ошибкам и требует постоянного контроля. Все эти “агенты” и “дополненная генерация” – лишь попытка обернуть сложные задачи в элегантные алгоритмы, которые, вероятно, завтра же потребуют переработки. Система последовательно выдаёт результат, пусть и не всегда верный – в этом её, пожалуй, и состоит.

Что дальше?

Представленная работа, безусловно, демонстрирует очередную победу над «сложной» задачей диагностики редких заболеваний. Однако, если взглянуть трезво, то становится ясно: система RADAR лишь автоматизирует поиск в Radiopaedia, прикрывая это сложной архитектурой агентов. Проблема не в алгоритмах, а в скудности и предвзятости данных, которыми эти алгоритмы кормят. Ведь даже самый элегантный агент не сможет выдать корректный диагноз, если в базе знаний преобладают случаи, описанные врачами из определённого региона или с определённым опытом. Следующий этап – это не улучшение LLM, а создание инфраструктуры для сбора и валидации действительно репрезентативной медицинской информации.

Попытки построить «автоматического диагноста» неизбежно столкнутся с проблемой объяснимости. Система может указать на паттерн в МРТ, но не объяснит, почему именно этот паттерн является индикатором редкого заболевания. И в конечном итоге, врач все равно будет нести ответственность за принятие решения, а система станет лишь ещё одним инструментом, требующим критической оценки.

Полагаться на то, что LLM «поймут» нюансы редких заболеваний – наивно. Гораздо вероятнее, что система начнет генерировать правдоподобные, но ошибочные диагнозы, особенно в случаях, когда симптомы не соответствуют стандартным шаблонам. Тесты, конечно, необходимы, но они лишь подтверждают, что система работает в узком диапазоне условий. А реальная клиническая практика всегда будет хаотичнее любой симуляции.


Оригинал статьи: https://arxiv.org/pdf/2511.04720.pdf

Связаться с автором: https://www.linkedin.com/in/avetisyan/

Смотрите также:

2025-11-10 13:47